3. TIPOS DE MUTACIONES

PODEIS ENCONTRAR MÁS INFORMACIÓN DEL ALBINISMO Y LA FOP EN:

http://www.cnb.csic.es/~albino/albinoper.html

http://edant.clarin.com/diario/2007/02/26/conexiones/t-01370322.htm

Se pueden clasificar según al organismo que afecten, si afecta a las células, son:
- Germinales: afectan a los gametos o a las células de la línea gérminal. Se transmiten a la descendencia y tienen importancia evolutiva.
- Somáticas: afectan a las células somáticas procedentes de la mitosis. No son heredables y pueden dar lugar a enfermedades por ejemplo un tumor.

3. TIPOS DE MUTACINES

3. 1 MUTACIONES GÉNICAS

Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado, un ejemplo puede ser el albinismo. También llamadas puntuales. Se distinguen 3 tipos, por sustituciones de bases, por corrimiento de la pauta de lectura, y mutaciones en los sitios de corte y empalme.

Sustituciones de bases: Consiste en el cambio de bases del ADN (20%).Pueden ser:

+ Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
+ Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

Corrimiento de la pauta de lectura: denominadas inserciones o adiciones y deleciones, consiste en la adición o pérdida de algún nucleótido en el ADN, en la que varían todos los tripletes de bases. cuando el gen afectado se traduce, se produce una proteína completamente diferente. Un ejemplo de ello es la FOP.

3.2 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Mutaciones en el sitio de corte y empalme: El comienzo y final de cada intrón (una región del ADN que debe ser eliminada de la transcripción primaria de ARN) en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más.

Afectan únicamente a la disposición de los genes, a cambios estructurales de un cromosoma o a su número, apareciendo un gen o un grupo de genes repetidos o que faltan, como la enfermedad de "Le cri du chat" (maullido del gato).

Hay dos grupos de mutaciones cromosómicas

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

3. 3 MUTACIONES GENÓMICAS

Alteran aumentando o disminuyendo, el número de cromosomas característicos de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías.

Euploidas: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

+Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
+ Poliploidía: Si presentan más de dos juegos, pudiendo ser: triploides (3n), (4n)…
Y también se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
+ Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.
+ Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos.

                 + Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
                 + Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
                 + Tetrasomías: si se tienen cuatro